Начальным пунктом исследования немецких ученых из Института молекулярной и клеточной биологии и генетики Общества Макса Планка было выяснить, какие биологические процессы привели к доминированию на планете млекопитающих с большим головным мозгом, — пишут в своём отчете исследователи в журнале PNAS Ganatics.

Для этого проводились исследования влияния мутаций одного из генов (ASPM) на объем головного мозга. Ранее уже было доказано, что если совершенно отключить этот ген, то произойдут нарушения в работе белка, который им кодируется и участвует в регуляции работы митотического веретена деления, что приведет к появлению заведомо аномальных клеток. В частности пациенты, у которых в силу каких-то причин (внутриутробных инфекций, радиации, генетической перестройки или отравления и т.д.) наблюдается мутация ASPM, страдают от микроцефалии – тяжелого заболевания, при котором размер мозга меньше нормального. Проявляется это в психических, лингвистических, интеллектуальных и эмоциональных расстройствах. Кроме того это приводит к образованию опухолей в разных органах, чего пока не могут объяснить ученые. читать далее »

Popularity: 8%

«Яду мне, яду!», — мечтал Понтий Пилат в легендарном романе «Мастер и Маргарита», когда его мучила гемикрания, головная боль, более известная нам под названием мигрень. И каждый восьмой житель Земли подтвердит, что у прокуратора Иудеи были свои причины на столь отчаянные заявления. Примечательно, что поиск действительно эффективного средства длился веками. Наконец ученым удалось выявить ген мигрени — и теперь появилась надежда на новые методы лечения, — передает PhysOrg.

В исследовании международной группы ученых приняли участие 56 тысяч человек. При этом исследователи подвергли сравнительному анализу участки ДНК здоровых и подверженных мигреням добровольцев.

Выяснилось, что люди с определенным участком ДНК в восьмой хромосоме, который находится между генами PGCP и MTDH/AEG-1, более подвержены этому недугу.

Согласно предварительным выводам ученых всё дело во взаимосвязи между вновь открытым геном и MTDH/AEG-1. Последний известен своим свойством активировать ген EAAT2, который регулирует уровень нейротрансмиттера глутамата, передающего сообщения между клетками головного мозга. Предположительно количество накопленного в синапсах глутамата, может влиять на начало приступа мигрени.

Popularity: 6%

С 95-процентным успехом завершилась работа испанских и австрийских ученых, которые работали над расшифровкой ДНК Отци, более известного, как «ледяной человек». О предварительных результатах работы сообщает The Local.

Как известно, останки Отци были обнаружены в Альпах на австро-итальянской границе в 1991 году. В силу того, что труп поразительно хорошо сохранился, его сперва приняли за недавно убитого человека и даже начали полицейское расследование. Позже выяснилось, что Отци жил порядка 5,3 тысяч лет назад.

В ходе детального исследования выяснилось, что Оцти погиб насильственной смертью, скорее всего, вначале он был ранен стрелой, а позже добит камнем из пращи. На его теле было обнаружено множество татуировок, из-за которых его вначале приняли за шамана. Сейчас же ученые больше склоняются к версии скотовода или земледельца.

Что касается генома «ледяного человека», то сейчас ученые планируют исследовать его ДНК на присутствие генов, которые отвечают за предрасположенность к раковым заболеваниям, болезни Альцгеймера, сахарному диабету.

Исследователи поставили перед собой ещё одну интересную задачу: отыскать современных родственников Отцти.

Popularity: 9%

Ученые обнаружили ген, который является общим для всех животных и отвечает за формирование органов зрения, — передает Wired со ссылкой на публикацию в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Доказать теорию о родственном происхождении глаз всех животных помогли простейшие кишечнополостные – медузы. Ученым долгое время не удавалось выделить у них ген, отвечающий за формирование глаз. У высших животных за этот процесс отвечают гены из семейства Pax, а именно Pax-b. У медуз такого гена нет, но в их ДНК был обнаружен родственный Pax-a.

Далее эксперименты проводились на мухах-дрозофилах, которым в ткани был пересажен выделенный у медуз Pax-a. Методом стимуляции, таким образом, удалось вырастить полноценный глаз мухи, который был расположен в «неположенном» для этого месте.

То есть экспериментально было доказано, что гены для формирования органов зрения у всех животных, несмотря на значительные различия в строении, имеют общее происхождение.

Сейчас ученые решают вопрос, каким образом в ДНК медузы мог появиться данный ген.

Popularity: 7%

В Онкологическом центре Фокс-Чейз и Институте перспективных исследований (США) было проведено сопоставление  вирусов с одноцепочной РНК и генома позвоночных. Выяснилось, что в геноме минимум 19 видов животных присутствуют фрагменты последовательностей, характерные для вирусов, — передает ScienceNOW со ссылкой на отчет биологов в журнале PLoS Pathogens.

В ходе исследования были изучены 5 666 РНК вирусов. Причём в основном ученые уделили внимание тем типам, которым достаточно трудно встраивать свой генетический материал в геном носителя. Было обнаружено, что из 48 видов ДНК позвоночных, 19 имеют генетические «вставки» вирусного материала.

Наиболее активно сумели приспособиться к организмам хозяина вирусы двух типов: филовирусов и борновирусов. Таких генетических остатков одноцепочных РНК было обнаружено порядка 80%. Но, как утверждают ученые, нельзя с уверенностью заявить, что вирусы этих двух семейств имеют какие-то преимущества перед остальными вирусами. Возможно, всё дело в генетических мутациях, которые преобразили последние до неузнаваемости.

Что касается временных рамок, когда происходил процесс встраивания, то самым древним из них порядка 40 млн лет. Как предполагают биологи, вероятно особи, имеющие видоизмененную ДНК, стали более жизнеспособными в процессе эволюции — и меньше подвержены негативному воздействию соответствующих вирусов.

Popularity: 7%

В Бостонском университете группа ученых под руководством биофизика Максима Годзи завершила исследования, длившиеся 15 лет, основной целью которых было выяснить, почему одни люди способны дожить до глубокой старости, а другие едва дотягивают до средних лет и умирают, — передает РБК daily.

Согласно выводам ученых, долгожительство – это генетически запрограммированная величина. При этом, основным фактором является целостность ДНК-кода, отсутствие серьезных нарушений. К числу наиболее распространенных относят склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям, следствием которых являются ранние инфаркты и инсульты, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, которые быстрее изнашивают человеческий организм.

В общей сложности, маркеров, которые выделяют среди нас долгожителей, порядка 150. Показательно, что врожденная генетическая способность дожить до столетнего юбилея может свестись на «нет» нездоровым образом жизни, а также состоянием окружающей среды, экологической обстановкой.

Как считают сами ученые, ценность полученных результатов заключается в том, что они указывают, на что именно следует направить силы, чтобы в результате существенно увеличить срок человеческой жизни, а возможно и приблизиться к бессмертию.

Popularity: 11%

Проект «1000 геномов», нацеленный на исследование вариаций человеческого генома, стартовал в 2008 году, и учёные уже могут говорить о первых результатах.

К примеру, теперь генетика пополнила свои знания об экзонах – участках генов, в которых закодирована информация для синтеза определенного белка гена. читать далее »

Popularity: 8%